Her yıl 8 Mayıs, genetik geçişli bir kan hastalığı olan talasemi (Akdeniz anemisi) konusunda farkındalık yaratmak amacıyla Dünya Talasemi Günü olarak anılmaktadır. Bu özel gün, hastalığın önlenebilir doğasına dikkat çekmek, bireylerin yaşam kalitesini artırmak ve toplumda bilinç oluşturmak adına büyük önem taşımaktadır.
Yozgat Şehir Hastanesi’nden Uzman Dr. Ümran Koral, talasemi hastalığı ile ilgili açıklamalarda bulunarak, hastalığın tanı, tedavi ve korunma yöntemlerine dair önemli bilgiler verdi.
Talasemi Nedir?
Dr. Koral, talasemiyi şu şekilde tanımladı: “Akdeniz anemisi ya da diğer adıyla talasemi, kalıtsal yani anne ve babadan çocuğa geçen, kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobinin yapımında görevli globin zincirlerinin eksik ya da hatalı üretimi sonucu oluşan bir kan hastalığıdır. Bu durum, anemi (kansızlık) ile sonuçlanır.”
Talasemi Tipleri
Talaseminin üç farklı tipi bulunmaktadır:
-
Talasemi Minor (Taşıyıcı Tip): Hafif kansızlık dışında genellikle belirti vermez.
-
Talasemi Major (Hasta Tip): Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıysa, doğan çocukta ağır şekilde görülür.
-
Talasemi İntermedia: Hastalığın daha hafif bir formudur.
Erken Belirtiler ve Tanı Süreci
Talasemi belirtileri, genellikle çocukluk döneminin ilk yılında ortaya çıkar. Başlıca belirtiler arasında solukluk, halsizlik, gelişme geriliği ve dalak büyümesi yer alır. Tedavi edilmediğinde yüzde kemik deformasyonları gibi fiziksel değişikliklere yol açabilir.
Tanı koymak için ilk aşamada tam kan sayımı, periferik yayma ve demir düzeylerinin değerlendirilmesi gerekmektedir. Gerekli durumlarda hemoglobin analizi veya genetik testlerle tanı kesinleştirilir.
Tedavi Yöntemleri
Talasemi tedavisinde, öncelikli olarak anemi (kansızlık) tedavi edilir. Ayrıca büyüme ve gelişme takibi, demir birikiminin kontrol edilmesi ve gerekirse kemik iliği nakli gibi tedavi yöntemleri uygulanmaktadır. Son yıllarda gen tedavisi de umut vadeden seçeneklerden biri olarak öne çıkmaktadır.
Evlilik Öncesi Tarama Testlerinin Önemi
Dr. Koral, talaseminin “önlenebilir bir hastalık” olduğunun altını çizerek, Türkiye’de 2003 yılından bu yana uygulanan Hemoglobinopati Kontrol Programı hakkında bilgi verdi. Bu program kapsamında, evlilik öncesi tarama testleriyle taşıyıcı bireyler tespit edilmektedir. Eğer her iki eş adayı da taşıyıcıysa, genetik danışmanlık alarak sağlıklı bebek sahibi olunması mümkün olabilmektedir.
